Introduction : On note dans une espèce, des individus ayant un nombre anormal de chromosomes. On parle alors d’aneuploïdie.
Problème : Quelles sont les différentes aneuploïdies majeures et comment les détecter et les expliquer ?
Objectifs :
- Comprendre la mise en place d’un caryotype anormal
- Savoir expliquer et schématiser un tel dysfonctionnement
Dans le cadre d’un examen anténatal, l’analyse des echographies peut amener les médecins à demander un diagnostique génétique plus précis du fœtus. Ici deux techniques ont été utilisées :
- ๏La technique FISH qui permet d’identifier 70% des anomalies chromosomiques en 24h par hybridation de sondes à ADN associées à des marqueurs fluorescents.
- ๏La réalisation d’un caryotype dont le résultat a été obtenu au bout de 10 jours.
Doc 1 : Comparaison d’un caryotype aneuloide à un individu avec un caryotype normal :
![](https://vieterre.fr/wp-content/uploads/2021/10/klinefelter-fish-1024x704.png)
- ๏ Analyser les résultats issus des deux techniques et noter vos observations.
- ๏ Compléter les schémas au verso (cellule mère 2n=4) afin d’expliquer les origines possibles de cette anomalie.
Doc 2 : Diversité de certaines particularités chromosomiques viables et prévalence en France.
![](https://vieterre.fr/wp-content/uploads/2021/10/Capture-decran-2021-10-14-a-09.29.23.png)
En dehors de ces cas, les trisomies 13 et 18 s’observent à la naissance mais les individus ne vivent que quelques mois. Toute autre anomalie chromosomique est létale et se traduit par des fausses couches
Doc 3 : Caryotype d’un individu présentant une trisomie 21 particulière (2% des cas).
![](https://vieterre.fr/wp-content/uploads/2021/10/translocation-1024x500.png)
Certaines trisomies sont plus difficiles à identifier et montrent qu’il existe des fusions /translocations entre chromosomes.
Il existe aussi des scissions d’un chromosome, des morceaux peuvent également être inversés ou déplacés sur d’autres chromosomes.
![](https://vieterre.fr/wp-content/uploads/2021/10/anomalies-chromosomiques-1024x590.png)
Ces remaniements chromosomiques perturbent l’appariement des chromosomes homologues, empêchent le brassage intra chromosomique et réduisent les flux géniques entre populations ce qui peut constituer une barrière entre population et à terme conduire à une spéciation.