A-1-2 Génétique humaine

Introduction : Les recherches en génétiques depuis Mendel ont permis de découvrir les  mécanismes de la transmission des caractères héréditaires. L’hérédité mendélienne a été démontrée chez l’homme par l’étude des groupes sanguins, et peut se manifester selon plusieurs modes : dominant, récessif, ou intermédiaire, autosomique ou lié au sexe, gonosomique. 

Chez l’homme, la détermination du mode de transmission d’un caractère, le plus souvent d’une maladie génétique, ne peut se faire que par l’examen d’arbres généalogiques. Les études génétiques classiques par croisement sont irréalisables du fait de la longueur des générations humaines, les petites dimensions des familles, et de la dispersion de leurs membres, aussi bien que de l’impossibilité de diriger des unions dont on ne pourrait pas étudier la descendance. 

Mais cette méthode d’analyse engendre un écart important aux proportions mendélienne par le simple jeu du hasard des gamètes choisies et en raison des petites dimensions des familles humaines (en moyenne 2 enfants par couple). De plus, les individus hétérozygotes récessifs ne peuvent être détectés s’ils n’ont pas d’enfants malades.

De nouvelles techniques d’analyses génétiques permettent aujourd’hui de compléter ces études généalogiques et d’apporter de précieux renseignements sur de nombreuses maladies.

Problème : Comment les arbres généalogiques permettent-ils de nous renseigner sur les modes de transmission des maladies génétiques ? Quelles sont les nouvelles techniques qui nous permettent de compléter ces analyses généalogiques et de renseigner une famille sur le devenir de leur futur enfant  ? 

Objectifs : 

  • Lire des arbres généalogiques et déchiffrer les modalités de transmission génétique
  • Connaître quelques techniques d’analyse génétique ou de diagnostic anté-natal

analyses généalogiques (les arbres sont tirés de votre livre)

  1. A l’aide du Mémo et des arbres généalogiques proposés, déterminer le mode de transmission de ces maladies et compléter le tableau suivant :
  1. Déterminer le génotype des individus II-1 et II-2 pour chaque arbre. Justifier
  2. Déterminer la probabilité de l’individu IV-5 (arbre 4) et II-4 (arbre 2) d’être homozygote. Justifier
  3. Déterminer la probabilité du fœtus issu du couple IV-1-2 d’être atteint de la Chorée de Huntington. Justifier.

A- Arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints de la Chorée de Huntington

Cette maladie est une affection neurodégénérative qui entraine une altération profonde des capacités physiques et intellectuelles. La personne malade perd peu à peu son autonomie.

B- Arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints de daltonisme

Le daltonisme est une anomalie de perception des couleurs. Les daltonien deutéranopes ne distinguent quasiment pas le rouge et le vert.

C- Arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints de la maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy, également appelée amyotrophie bulbo-spinal, fait référence à l’homme d’État américain JFK qui en était atteint. C’est une maladie rare d’origine génétique qui touche le motoneurone. Elle se manifeste à l’âge adulte chez les hommes par une diminution de la force musculaire et des signes d’insuffisance hormonale..

D- Arbre généalogique d’une famille dont certains membres souffrent de rachitisme vitamino-résistant

Cette maladie est une forme de rachitisme qui présente la particularité d’être résistante au traitement habituel à la vitamine D. Elle peut causer des déformations osseuses, y compris une petite taille et une déformation de type jambes arquées.

D- Arbre généalogique d’une famille dont certains membres présentent une hypertrichose des oreilles (développement excessif de poils au niveau des oreilles)

L’hypertrichose est le symptôme d’une pilosité excessive sur une partie du corps ou sur sa totalité. Du grec hyper : « avec excès », et thrix, trikhos : « poils ».

Mémo : Transmission d’un allèle responsable d’une maladie génétique (allèle dit « morbide » ).

1) Dominant ou récessif ?

  • Si un individu malade possède des parents sains, le mode de transmission est récessif, Il faut les deux copies de l’allèle morbide pour que la maladie s’exprime. L’individu est alors homozygote pour le gène.
  • Si chaque individu malade a au moins un parent malade, et que toutes les générations sont touchées, le mode de transmission est très probablement dominant (1 seule copie de l’allèle morbide suffit pour que l’allèle s’exprime).

2) Autosomigue ou gonosomique?

  • Si l’allèle morbide est porté par un des autosomes (chromosomes 1 a 22). il y a statistiquement autant d’hommes que de femmes atteints.
  • Si I’allèle morbide est récessif et porté par le chromosome X : les hommes sont plus touchés que les femmes.

=> Toutes les filles malades ont un père malade .. Tous les fils d’une mère malade sont malades. Il n’y a pas de transmission père-fils .

  • Si l’allèle morbide est dominant et porté par le chromosome X. toutes les filles d’un père malade sont malades.
  • Si l’allèle morbide est porté par le chromosome Y aucune femme n’est atteinte et tous les fils d’un homme malade sont malades.

Voir l’étude des arbres généalogiques dans le cours

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