TP-TD 9 : Variations dans l’ADN

Comment est codée l’information et quelles sont les conséquences d’un changement de nucléotide ?

On sait que l’information génétique est contenue dans la molécule d’ADN et qu’elle y est inscrite dans un langage universel. La variation génétique de la population doit donc reposer sur la variabilité de la molécule d’ADN. C’est ce que nous allons essayer de démontrer au cours de cette activité.

I- Les différences d’allèles induisent de la variabilité dans la population

  • ➡Observez le lobe de l’oreille de votre voisin et déterminez s’il s’agit d’un véritable lobe détaché du visage ou s’il s’agit d’un lobe attaché sur toute sa longueur comme sur le schéma présenté ci-dessous

                              

1) Combien d’entre vous ont un lobe détaché du visage ?

2) Quel caractère semble être le plus représenté ? 

3) Sachant que ce caractère est déterminé par un seul couple d’allèles, quelles sont donc les combinaisons possibles pour le caractère étudié ?

Bilan intermédiaire

II- La drépanocytose : une maladie génétique pour comprendre le langage de l’ADN

 La drépanocytose est une maladie grave du sang, répandue autour de la méditerranée et dans les pays tropicaux. Ses symptômes peuvent être identifiés et l’observation microscopique comme l’analyse moléculaire permettent de mieux comprendre cette maladie. 

Comment expliquer les symptômes de cette maladie ? 

En vous aidant du diaporama dont vous disposez sur les ordinateurs, et en tenant compte du numéro de votre groupe suivez les indications et essayez de compléter le tableau comparatif entre un individu atteint de drépanocytose et un individu sain.

  • Groupe 1 : Experts médecins. Dossier groupe 1 :Diapo 1
  • Groupes 2 : Experts laboratoire d’analyse cellulaire. Dossier groupe 2 : Diapo 2
  • Groupe 3 : Experts moléculaires et génétiques. Dossier groupe 2 : Diapo 3

Aide à la résolution d’anagène :

Fiche technique Anagène : FT_anagene_comparaison_version2

Il est possible de comparer les allèles du gène de l’hémoglobine grâce à un logiciel appelé anagène. Avant de commencer la comparaison, répondez aux questions suivantes :  

      1. Combien de nucléotides contient ce gène ?
      2. En quoi la séquence des nucléotides constitue-t-elle un message ?

Puis à l’aide des fonctionnalités d’anagène (fiche technique) comparer les 2 séquences de nucléotides HbA et HbS en sachant que HbS est l’allèle responsable de la maladie.

Quelles différences existe-t-il entre les 2 allèles ?

Comparer aussi les séquences des protéines obtenues grâce à ces deux allèles.

Pour les experts moléculaires, vous devez en plus comparer la structure moléculaire à l’aide de Rastop.

Fiche technique Rastop : FT_RasTop

Bilan de l’activité : Compléter le tableau 

Synthèse de tous les groupes