A-1-3 Les anomalies de caryotype

Introduction : On note dans une espèce, des individus ayant un nombre anormal de chromosomes. On parle alors d’aneuploïdie.

Problème : Quelles sont les différentes aneuploïdies majeures et comment les détecter et les expliquer ?

Objectifs : 

  • Comprendre la mise en place d’un caryotype anormal
  • Savoir expliquer et schématiser un tel dysfonctionnement

Dans le cadre d’un examen anténatal, l’analyse des echographies peut amener les médecins à demander un diagnostique génétique plus précis du fœtus. Ici deux techniques ont été utilisées :

  • ๏La technique FISH qui permet d’identifier 70% des anomalies chromosomiques en 24h par hybridation de sondes à ADN associées à des marqueurs fluorescents.
  • ๏La réalisation d’un caryotype dont le résultat a été obtenu au bout de 10 jours.

Doc 1 : Comparaison d’un caryotype aneuloide à un individu avec un caryotype normal :

D’après publication scientifique américaine (Akanksha Mehta and Al ) doi: 10.4103/1008-682X.125914
  • Analyser les résultats issus des deux techniques et noter vos observations.
  • Compléter les schémas au verso (cellule mère 2n=4) afin d’expliquer les origines possibles de cette anomalie. 

Doc 2 : Diversité de certaines particularités chromosomiques viables et prévalence en France.

En dehors de ces cas, les trisomies 13 et 18 s’observent à la naissance mais les individus ne vivent que quelques mois. Toute autre anomalie chromosomique est létale et se traduit par des fausses couches

Doc 3 : Caryotype d’un individu présentant une trisomie 21 particulière (2% des cas). 

Certaines trisomies sont plus difficiles à identifier et montrent qu’il existe des fusions /translocations entre chromosomes. 

Il existe aussi des scissions d’un chromosome, des morceaux peuvent également être inversés ou déplacés sur d’autres chromosomes.

Ces remaniements chromosomiques perturbent l’appariement des chromosomes homologues, empêchent le brassage intra chromosomique et réduisent les flux géniques entre populations ce qui peut constituer une barrière entre population et à terme conduire à une spéciation.

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