TP-TD 3 Du brassage génétique aux erreurs de méiose

Comment passer du brassage chromosomique aux anomalies de méiose ?

I – Retour sur les crossing-over ou enjambements : bien comprendre le brassage génétique

On dispose de deux souches parentales :

  • P1 : souche sauvage de lignée pure, de phénotype [ailes longues, corps clair]

  • P2 : souche mutée de lignée pure, de phénotype [ ailes vestigiales, corps noir]

On réalise le croisement de P1 X P2, on obtient ainsi la génération F1. La F1 est homogène soit 100% des mouches sont de phénotype [ailes longues, corps clair] ;

On utilisera pour la notation génétique : b et b+ pour la couleur du corps et Vg et Vg+ pour la longueur des ailes

1) Ecrivez les génotypes des parents et de leurs gamètes. Puis complétez le tableau de croisement.

2) Déduisez-en la relation de dominance et de récessivité pour chaque couple d’allèles. 

On réalise un test cross : F1 X Parent double récessif (P2). On obtient alors les plaques que vous avez sous les yeux, décomptez rapidement les drosophiles afin de remplir correctement le tableau ci-dessous.

3) expliquez les résultats

Observation d’une paire de chromosome dans une cellule en prophase 1 au sein de testicules de criquet :

II – Anomalies de la méiose

A- Anomalies à l’origine de maladies

On observe chez certaines personnes des aberrations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre anormal de chromosomes. Il peut s’agir aussi bien des chromosomes sexuels (avec alors des conséquences importantes, mais non létales), mais aussi des 22 paires de chromosomes homologues.

Une anomalie courante est la trisomie, c’est à dire la présence de 3 chromosomes homologues, pour une paire donnée, au lieu des 2 habituels. La très grande majorité des trisomies sont létales, souvent très tôt au cours du développement embryonnaire : elles se traduisent alors par des fausses couches spontanées.Toutefois, certaines de ces trisomies sont viables : il s’agit en particulier de la trisomie 21 (1 naissance sur 800). D’après http://www.snv.jussieu.fr/vie/documents/T21/T21.htm

Dans sa forme la plus courante (92,5% des cas), la trisomie 21 se caractérise donc par la présence de trois chromosomes 21 (ici marquage Cytogénétique moléculaire, sonde AneuVysion (mc) (Vysis), exemple trisomie 21(trois signaux rouges) patient atteint du syndrome de Down : d’après http://heartlandfertility.mb.ca. retrouvez aussi ce  document dans votre livre :  document 1 p 22 – livre).

1. Quelle est la formule chromosomique des gamètes qui en fusionnant donneront naissance à un enfant trisomique ?

2. Emettre une hypothèse sur le déroulement de la méiose aboutissant la production de gamètes anormaux.

Vous répondrez à cette question en suivant la consignes ci-dessous : 

Réalisez un schéma d’une telle méiose en considérant une cellule 2n = 4 dont une paire de chromosome est la paire n°21. Vous devez envisager toutes les possibilités ! Ce schéma est à savoir réaliser pour une synthèse.

2) De même, un phénotype avec un chromosome sous-numéraire est possible. Comment pourriez-vous le qualifier ?

Pour plus d’information, allez voir ce site très bien fait : http://www.snv.jussieu.fr/vie/documents/T21/trisomie-21-animation.swf

B- Anomalies à l’origine de bénéfices (type ECE)

Mise en situation et recherche à mener

Les accidents chromosomiques au cours de la méiose sont une source de diversité génétique à l’origine de la formation de différentes familles multigéniques comme celle des opsines étudiée en première S.


On cherche à montrer que les chaînes de l’hémoglobine font partie de la même  famille multigénique.


Documents de référence 

Famille multigénique : désigne un ensemble de gènes homologues issus de la duplication et de mutations aléatoires d’un gène ancestral. Après la duplication, l’une des deux copies peut conserver sa fonction initiale, tandis que l’autre accumule des mutations et soit devient non fonctionnelle, soit acquiert une nouvelle fonction. Les deux copies peuvent aussi subir des mutations et permettre, ensemble, le maintien de la fonction initiale. Ces gènes peuvent être très éloignés les uns des autres et même situés sur des chromosomes différents. Les protéines homologues codées par ces gènes présentent au moins 20% de similitudes.

 

d’après http://svt.ac-dijon.fr

Document 1 : les gènes des globines et leur expression chez l’Homme 

La myoglobine est constituée d’une chaine protéique et a pour rôle de fixer le dioxygène dans les muscles. Le gène de la myoglobine est situé sur le chromosome 22. 

Les hémoglobines : avant la naissance les hématies du foetus contiennent de l’hémoglobine foetale F (constituée de deux chaînes alpha α et deux chaînes gamma γ). Après la naissance, de l’hémoglobine foetale continue à être synthétisée en très faible quantité (1%) ; elle est remplacée par l’hémoglobine A (deux chaînes α + deux chaînes β) majoritaire à 97 % et l’hémoglobine D (deux chaînes α + deux chaînes delta δ). 

Toutes ces chaînes sont codées par des gènes différents situés à des locus différents sur deux chromosomes différents : le chromosome 11 (pour les gènes γ, δ, β) et le chromosome 16 (pour le gène α). 

Ces hémoglobines F, A, D ont toutes les trois la propriété d’assurer le transport du dioxygène, de la surface d’échanges respiratoires (placenta puis poumons) jusqu’aux cellules. L’affinité pour le dioxygène est plus grande pour l’hémoglobine F que pour les hémoglobines A et D. 

Matériels : ordinateur, Logiciel anagène : séquences des gènes des globines, séquences  des acides aminés des globines, 

Fiche technique Anagène

Activités et déroulement des activités : 

Activités et déroulement des activitésCritères de réussite
Etape 1 : Concevoir une stratégie pour résoudre une situation problème
"Proposer une démarche d’investigation permettant de déterminer, avec les données moléculaires fournies, si les gènes de ces protéines appartiennent à une même famille multigénique.

Appeler le professeur pour vérifier votre proposition"
"On attend du candidat qu'il conçoive une stratégie réaliste et cohérente avec la recherche à mener et les ressources, précisant :
- ce qu'il fait (matériel, technique, supports, …)
- comment il le fait (témoins, paramètres variables et fixés, …)
- ce qu'il attend (résultats attendus, …)"
Etape 2 : Mettre en œuvre un protocole de résolution pour obtenir des résultats exploitables
Ouvrir dans le thème d’étude « famille multigénique » les fichiers globines Utiliser les fonctionnalités d’anagène afin de déterminer les % d’identité ou de différences entre les séquences sélectionnées. Appeler le professeur pour vérifier les résultats et éventuellement obtenir une aide."- affichage des séquences du fichier à l’écran - sélection des seules séquences homologues utiles - traitement : alignement
- utilisation du menu « informations »
On attend du candidat qu'il mette en œuvre le protocole : maitrise du matériel, respect des consignes et gestion correcte du poste de travail.
Le rangement est toujours comptabilisé."
Etape 3 : Présenter les résultats pour les communiquer
"Présenter sous la forme de votre choix les résultats du traitement des données
+
Représenter, en vous appuyant sur le document de référence, le mécanisme à l’origine de l’apparition du gène delta chez les poissons cartilagineux. Compléter le document 3, pour mettre en évidence le scénario explicatif de l’évolution des globines chez les vertébrés"
"- réalisation de la matrice des ressemblances (ou différences) - titre pertinent - soin.
On attend du candidat qu'il présente une production :
techniquement correct (soignée, lisible, approprié, …)
bien renseignée (informations complètes et exactes dans le cadre du moyen de communication choisi)
bien organisée (informations traduites dans le sens du problème à traiter)"
Etape 4 : Exploiter les résultats obtenus pour répondre au problème
Justifiez l’appartenance de ces différents gènes à une même famille multigénique et préciser leur parenté"On attend du candidat qu'il :
- exploite l'ensemble des résultats = je vois
- intègre des notions (issues des ressources, de la mise en situation ou d'un apport du candidat) = je sais
- construise une réponse au problème posé explicative et cohérente intégrant les résultats = je conclus"

Prenez l’habitude de traiter la conclusion d’une ECE par : Je vois que… Je sais que… je conclus que….

protocole expérimental : 

    • Sélectionner deux à deux les différentes séquences des gènes.  α (alpha),  ß (Béta), γ (Gamma) et δ (Delta)
    • Affichez le nombre de différences entre les séquences prises 2 à 2 :

Dans le tableau de comparaison simple, sélectionnez une séquence, puis cliquez sur « i » dans la barre de menu : dans une fenêtre s’affichent le nombre de différences et le % de différences entre la séquence sélectionnée, et la séquence de référence (la plus en haut dans le tableau de comparaison).

Comparez en utilisant la fonction alignement avec discontinuité des protéines (il faut reprendre de nouvelles séquences protéiques et non ADN)

    • Après la comparaison utiliser l’icône I informations sur la ligne pointée afin d’obtenir des informations sur la séquence sélectionnée par rapport à la séquence choisie comme référence.
    • Noter le % d’identité dans un tableau à double entrée
    • Recommencer avec 2 autres molécules

Remarque : La myoglobine est une protéine des vertébrés formée chez l’homme d’une chaîne unique de 153 acides aminés, contenant un noyau porphyrique avec ion fer II au centre. Elle est le transporteur intracellulaire principal de l’oxygène dans les tissus musculaires et stocke l’oxygène dans les muscles

Matrice de distance= 100 -% d’identités

 Compléter le schéma suivant en fonction de votre interprétation