Chapitre 1 : Brassage génétique et contribution à la diversité génétique : le cours

Introduction : 

Un être nouveau nait de la rencontre d’un gamète mâle avec un gamète femelle.

Dans l’espèce humaine, nous sommes tous différents, et pourtant notre formule chromosomique est identique (2n = 46). Il existe donc un mécanisme qui assure la stabilité de notre formule chromosomique, mais qui permet de brasser notre patrimoine génétique de telle façon à ce que chacun de nous soit original.

Problème : Comment  le brassage génétique est-il assuré pour contribuer à la diversité génétique ?

★Quel mécanisme permet la fabrication des gamètes ?

★Comment se remanient les gènes ?

★Quelles anomalies peuvent découler de ce mécanisme ?

★Comment le stock chromosomique est-il rétabli ?

Méthodes : Ecriture génétique et analyse génétique

I- Le brassage génétique lors de la fabrication des gamètes

A- Cycle de développement et reproduction sexuée

1- Le cycle de développement d’une espèce diploïde

Le cycle de développement d’une espèce donne l’enchaînement des phases de la vie des individus d’une espèce depuis leur naissance jusqu’à leur reproduction. Chez certaines espèces, la phase la plus longue correspond à une phase où le nombre de chromosomes est paire, ce qui est le cas de l’homme, alors l’être vivant est qualifié de diploïde, et son cycle de diplophasique. Seuls les gamètes seront haploïdes.

2- Cellules somatiques, cellules germinales et gamètes

Les cellules de notre corps (qualifiées de somatiques) possèdent chacune le même patrimoine génétique. Elles sont diploïdes, de formule chromosomique 2n (2n=46). Cela signifie que nous possédons des paires de chromosomes homologues (chez l’homme 23 paires), la moitié héritée de notre père et l’autre moitié héritée de notre mère. Ces cellules sont qualifiées de somatiques.

Chez les êtres vivants pluricellulaires et diploïdes, les cellules de lignées germinales (2n) sont à l’origine des gamètes. Chaque gamète est haploïde contrairement à sa cellule souche. Elle possède donc un seul exemplaire de chromosome, soit n (n = 23 chez l’espèce humaine).

ATTENTION : Les gamètes peuvent être appelées cellules germinales par extension, à ne pas confondre avec leur cellule mère ou cellules souches, qui sont également des cellules germinales.

B- La méiose .

    1. définitions

La méiose est le mécanisme qui permet de produire des cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde. Elle se produit dans les gonades chez les animaux (ovaires et testicules), et au niveau de la fleur chez les Angiospermes (plus précisément dans les ovaires et anthères).

C’est la fécondation qui rétablit la diploïdie en réunissant les 2 gamètes haploïdes et  en fusionnant leur noyau.

Le caryotype d’une cellule correspond à l’étalement de ses chromosomes et leur ordonnancement (par taille puis position du centromère). Ce caryotype est obtenu en métaphase de mitose ou pour la production de gamète en métaphase II (la colchicine est la substance bloquante du cytosquelette et permet d’obtenir ces  images de chromosomes étalés). A partir de ce caryotype, nous pouvons écrire la formule chromosomique (exemple ici : 2n =46, et même parfois avec la précision suivante : 2n = 44 + XX).

  1. Déroulement de la méiose => C.F. : TP/AP à savoir dessiner et légender par coeur 

La méiose est une double division précédée d’une réplication (ou phase S) et suivi d’une cytodiérèse. Chaque division est composée de 4 phases tout comme la mitose. On distinguera les divisions par le chiffre I ou II.  Voir le tableau amorcé en TP et complété en AP en ce qui concerne chacune des divisions et phase. Le placer ici.

La première division est dite réductionnelle (obtention de n chromosomes à 2 chromatides), la seconde est dite équationnelle puisqu’on obtient à partir de n chromosomes à 2 chromatides n chromosomes à 1 chromatide.

C- Double brassage génétique (pouvoir le représenter à 2 gènes indépendants ou 2 gènes liés ou 3 gènes -2 liés et 2 indépendants)

1- Brassage interchromosomique

C’est le résultat du positionnement aléatoire des chromosomes homologues en métaphase I puis anaphase I et des chromatides en métaphase II puis anaphase II. Les possibilités de ré-agencement des chromosomes sont proportionnelles : Pour n = 23, on obtient 223 possibilités différentes, soit plus de 8 millions de gamètes différents. C’est ce qu’on entend par brassage interchromosomique.

1ère division sans crossing-over : 

Gamètes obtenus après méiose sans crossing-over :

2- Brassage intrachromosomique 

En fin de prophase I, après réplication de l’ADN et condensation du matériel génétique les chromosomes homologues s’apparient et échangent des bouts de chromatides à l’endroit où ils sont étroitement accolés. On parle de crossing-over ou d’enjambements. Les allèles sont alors échangés en différents endroits des chromosomes homologues. La nouvelle association d’allèle constitue donc un brassage intrachromosomique.

Explication :

D- Applications de la méïose dans l’étude de la génétique

Voir les exemples en TP et AP ou les exercices des devoirs ou des annales

 

II- Anomalies du brassage génétique.

A- Inconvénients

S’il existe des anomalies de répartition des chromosomes homologues lors de la division 1 ou 2 de méiose, les gamètes produits peuvent avoir un caryotype anormal avec un chromosome surnuméraire. On parle alors de trisomie. Exemple Trisomie 21. Il peut également y avoir un déficit de chromosome (monosomie). Cependant beaucoup de ces anomalies ne sont pas viables et aboutissent à une fausse couche ou une non-nidation de l’embryon.

Mécanismes les plus fréquents : 

Résultats possibles après fécondation : 

 

Dans le cas de la trisomie 21, un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules nerveuse, en particulier celle du cerveau, est responsable de quelques aspects de la maladie chromosomique.

Il peut exister également des accidents de crossing-over. Dans ce cas, une portion entière de chromosome peut être additionnée à un autre,  on parlera de trisomie partielle ou accident de novo.

Translocations chromosomiques conduisant à un phénotype type trisomie

(source : https://planet-vie.ens.fr)

B- Bénéfices

Certains accidents de méiose notamment un crossing-over inégal, peuvent aboutir à la duplication de gènes. Ces duplicatas peuvent devenir différents au fur et à mesure de l’évolution en intégrant une mutation par exemple. Dans ce cas les deux gènes coderont pour des protéines qui auront des fonctions différentes. Les gènes, bien que différents, restent ressemblants. On parle de famille multigénique.

Principe de formation d’une famille multigénique (a,b) (d’après http://svt.ac-dijon.fr)

III- Fécondation et brassage génétique.

A- Etapes de la fécondation 

Les gamètes mâles ou spermatozoïdes, issus de la méiose sont des cellules dotées d’un flagelle ce qui leur permet d’aller à la rencontre du gamète femelle ou ovule. Des spermatozoïdes entourant l’ovule, un seul arrive à pénétrer la zone pellucide. Les cellules folliculaires se resserrent alors et les granules corticaux libèrent leur contenu ce qui rend imperméable l’ovule à d’autres spermatozoïdes.

Etapes de la pénétration du spermatozoïde et de l’injection du noyau (d’après wikipédia – libre de droit)

Seul le noyau du spermatozoïde est injecté dans le cytoplasme de l’ovule (le cytoplasme du zygote est d’origine maternelle). Les noyaux haploïdes sont appelés pronucleï (un pronucléus).

Les deux pronucléï se rapprochent et finissent par fusionner, mêlant leur matériel génétique et restaurant la diploïdie : on parle de caryogamie. Une fois le noyau diploïde formé, à 2n chromosomes, la cellule oeuf ainsi formée est appelée Zygote

Les 2 pronucléi se rapprochent pour fusionner (d’après https://embryology.med.unsw.edu.au)

B- Le hasard des rencontres de gamètes.

Grâce à la méiose, un nombre très élevé de gamètes possibles sont fabriqués. La fécondation réunit 2 de ces gamètes au hasard. La combinaison des associations est donc très grande et contribue au brassage génétique.

Conclusion : 

La méiose permet un brassage interchromosomique et intrachromosomique au cours des 2 divisions successives permettant la mise en place des gamètes. Ce brassage génétique est amplifiée lors de la fécondation juste par le hasard des rencontres. Cependant, des accidents méiotiques engendrent parfois des anomalies chromosomiques ou génétiques. Et parfois ces anomalies engendrent des possibilités d’évolution, en dupliquant les gènes par exemple (famille multigénique). Les possibilités de diversité d’individus sont donc énormes pour ne pas dire quasi infinies.